Disautonomia Familiala sau Sindromul Riley–Day si neuropatia ereditara senzoriala si autonoma de tipul III este o afectiune a sistemului nervos care afecteaza dezvoltarea si supravietuirea sistemului nervos senzorial, simpatic si parasimpatic apartinand sistemului nervos senzorial. Rezulta o varietate de simptome inclusiv: insensibilitatea la durere, inabilitatea de a produce lacrimi, crestere scazuta si presiune sangvina scazuta. Oamenii cu disautonomie familiala au frecvent crize cu voma, pneumonie, probleme cu vorbitul si cu miscarea, dificultate de inghitire, lipsa perceperii corespunzatoare a caldurii, a durerii si a gustului, la fel ca si tensiunea instabila si lipsa mobilitatii gastrointestinale. DF nu afecteaza inteligenta si este cunoscuta ca o afectiune ereditara senzoriala si autonomica. Toate aceste afectiuni se caracterizeaza prin disfunctii senzoriale si variabile autonomice disfunctionale cauzate de dezvoltarea incompleta a neuronilor senzoriali si autonomici. Afectiunile par a fi genetice si distincte intre ele.
Disautonomia familiala apare cel mai des la evreii Ashkenazi si este mostenita ca o afectiune genetica autosomala recesiva. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori pentru a se naste un copil afectat. Daca amandoi parintii sunt purtatori exista 25% sanse la fiecare nastere ca copilul sa fie bolnav. Sfaturile genetice si testarea genetica se recomanda tuturor familiilor care pot fi purtatoare.
Cele mai distinctive caracteristici clinice sunt absenta lacrimilor dupa varsta de 7 luni. Acest simptom se poate manifesta ca iritarea persistenta a ochilor. Alte simptome sunt glasul slab, alimentarea anevoioasa si inghitirea gresita, precum si umflaturile pe piele.
Simptomele pentru copii mai mari sunt: mers si vorbire greoaie, mers nesigur, curbarea coloanei vertebrale, abraziune corneeana, perceptia scazuta a durerii sau a temperaturii, crestere slaba, maini pufoase de culoare rosie, tensiuni arteriale neregulate sau instabile.
Criza disautonomica: o combinatie de simptome ca raspuns la stres fizic si emotional de obicei insotita de varsaturi, cresterea ritmului cardiac, transpiratie, salivare si o schimbare negativa de personalitate.
Un diagnostic clinic de disautonomie familiala se face pe baza mai multor criterii: nicio papila fungiforma pe limba, scaderea reflexelor tendinoase profunde, lipsa lacrimilor, testarea genetica. Testarea genetica se face pe un mic esantion de sange de la un individ testat. ADN-ul este examinat cu o sonda pentru recunoscut mutatii. Acuratetea testului este de peste 99%, iar cromozomul responsabil este cromozomul 9.